子供が、CMT3の可能性はないのでしょうか?

質問
 わが子が病院で「PMP−22の重複を認めたので、CMT1Aです。」と言われ
 ましたが、CMT3の可能性はないのでしょうか?

回答
 一般の神経内科専門医でも混同してしまう人がいるかもしれませんが
 CMT3の原因遺伝子は一つではありません。CMT1AのPMP22遺伝子、CMT1Bの
 P0蛋白遺伝子、CMTX1のコネキシン32遺伝子の他、CMT4Fのペリアキシン
 遺伝子も原因となることがあるようです。

 上に書いた、どの遺伝子が原因であっても、2歳未満でCMTの症状を示す
 状態のことを、デジェリン-ソッタス症候群と呼びます。

 これをCMT3と表現するようになってしまったのは、CMTの遺伝子の研究が
 進む以前の時代のことです。

 CMT3という呼び方は、CMTを専門に研究する先生方の間では現在殆ど
 使わないようです。