CMTが子供に遺伝する確率は、1/2なのですか?

質問

CMTが子供に遺伝する確率は、1/2なのですか?

回答

CMTが子供さんに遺伝する確率は、原因となる遺伝子パターンによって大きく異なります。
常染色体優性遺伝(常優)(常染色体顕性遺伝ともいいます)であれば、ほぼ1/2です。CMTの患者さんたちは常優遺伝の形式で遺伝する人が多いと考えられていて、一部の先生はこの形式に当てはまる可能性が高いと考えて、そのように言われることがあります。
常優形式以外にも、常染色体劣性遺伝(常劣)(常染色体潜性遺伝ともいいます)やX染色体性遺伝の遺伝子パターンが幾つも国内で見つかっています。

仮に常劣のCMTだったとしたら、両親が親戚同士でなければ子供さんに遺伝する確率はほぼゼロになると言われています。
更にX染色体遺伝のパターンとなると、お子さんの性別によって遺伝する確率や症状の重さが異なります。

常優、常劣とX染色体のどれに当てはまるのかは、ご両親の兄弟姉妹、つまり叔父や伯母、その子孫、つまり従兄弟、更には、おじいさんやおばあさんの兄弟の情報を確認しなければなりません。
かなり時間のかかるお話し合いになりますので、通常の脳神経内科外来よりも遺伝相談で30分以上かけてお話をして、説明を聞かれた方が良いかもしれません。