質問

CMTが子供に遺伝する確率は、1/2なのですか？

回答

CMTが子供さんに遺伝する確率は、原因となる遺伝子パターンによって大きく異なります。
常染色体優性遺伝(常優)(常染色体顕性遺伝ともいいます)であれば、ほぼ1/2です。CMTの患者さんたちは常優遺伝の形式で遺伝する人が多いと考えられていて、一部の先生はこの形式に当てはまる可能性が高いと考えて、そのように言われることがあります。
常優形式以外にも、常染色体劣性遺伝（常劣）(常染色体潜性遺伝ともいいます)やX染色体性遺伝の遺伝子パターンが幾つも国内で見つかっています。

仮に常劣のCMTだったとしたら、両親が親戚同士でなければ子供さんに遺伝する確率はほぼゼロになると言われています。
更にX染色体遺伝のパターンとなると、お子さんの性別によって遺伝する確率や症状の重さが異なります。

常優、常劣とX染色体のどれに当てはまるのかは、ご両親の兄弟姉妹、つまり叔父や伯母、その子孫、つまり従兄弟、更には、おじいさんやおばあさんの兄弟の情報を確認しなければなりません。
かなり時間のかかるお話し合いになりますので、通常の脳神経内科外来よりも遺伝相談で30分以上かけてお話をして、説明を聞かれた方が良いかもしれません。

質問

わが子が病院で「PMP−22の重複を認めたので、CMT1Aです。」と言われましたが、CMT3の可能性はないのでしょうか？

回答

一般の脳神経内科専門医でも混同してしまう人がいるかもしれませんが、かつてCMT3と言われた乳幼児期に症状が現れる遺伝性末梢神経障害の原因遺伝子は一つではありません。CMT1AのPMP22遺伝子(この場合、重複ではなく点変異)、CMT1BのMPZ遺伝子、CMT1DのEGR2遺伝子の他、CMT4Fのペリアキシン遺伝子も早期発症の遺伝性末梢神経障害の原因となることがあるようです。

上に書いた、どの遺伝子が原因であっても、3歳未満でCMTの症状を示す状態のことを、デジェリン-ソッタス症候群と呼んでいました(近年は早期発症の遺伝性末梢神経障害の病態がさらに多様であることがわかってきており、デジェリン-ソッタス症候群の名称も使われなくなりつつあります)。

これをCMT3と表現するようになってしまったのは、CMTの遺伝子の研究が進む以前の時代のことです。CMT3という呼び方は、CMTを専門に研究する先生方の間では現在殆ど使わないようです。

質問

神経伝導検査の結果で、何が分かるのですか?

回答

神経の伝わる速さがわかり、それによって、どのようなタイプのCMTか（脱髄か軸索か）がわかります。また、神経伝導検査で計測できる波形の高さは筋肉の量で決まりますが、CMTの場合、筋肉の量は末梢神経の本数を反映しますので、波形の高さが低ければ神経の本数はそれだけ減っていることになります。CMT友の会のHPにも解説をしましたので、参考にして下さい。

そして近年、神経伝導速度の速さは症状の重さを反映しないと言われています。速度が遅い人よりも速い人の症状が重いことも良く見られます。

質問

神経生検を主治医から勧められました。受けた方が良いでしょうか?

回答

一番多いタイプのCMT1Aは採血による染色体検査で見つかるようになり、その他のタイプも一部DNAの配列を調べる検査で診断がつけられるようになりました。

神経生検は、これらの検査で診断がつかず、他の病気との区別が難しい場合などに行われることがあります。

質問

CMTを疑われた場合、どんな検査をしますか?

回答

神経伝導検査や脳脊髄液検査、神経生検、染色体検査、DNA診断、手足の筋肉のCT或いはMRIなどが行われます。
詳しくはHPの「診断と検査」をご覧ください。

質問

私もCMTではないかと思います。何科の先生にかかれば良いでしょうか？

回答

まずは脳神経内科の外来で、CMTなのか診断して頂くことになります。
装具のことやトレーニング方法については、リハビリテーション科に相談して下さい。リハビリテーション科を標榜している病院でも、専門医のいない施設が多くあります。受診前に電話をしてみたり、主治医の脳神経内科の先生に紹介状を作って頂いたりされるのが良いでしょう。